長子患上罕見「天使綜合症」的李媽媽，前日在澳廣視時事節目「澳門論壇」上反映懷疑其子延誤診治。衛生局昨日表示，該小朋友出生後一直在衛生中心隨診，在一歲六個月時懷疑發展障礙，獲轉介至仁伯爵綜合醫院進一步檢查，由兒童神經科、兒童遺傳科、兒童發育科及物理治療暨康復科等多個專科診治及聯合會診，綜合大腦影像學、電生理學，以及染色體和基因測定等遺傳學檢查結果，小朋友於兩歲四個月時確診患有「天使綜合症」。
李媽媽前日在「澳門論壇」後接受傳媒訪問。 （何灝恩攝）
衛生局稱，由於「天使綜合症」的診斷涉及多個專科的參與和較為複雜的實驗室與遺傳學檢查，小朋友在兩歲前一般未有明顯表現，醫生較難作出判斷。此病例在衛生局的確診年齡為兩歲四個月，較國際上的平均確診年齡三至四歲為早，不存在延誤診治。
另外，該小朋友在一歲八個月開始在仁伯爵綜合醫院物理治理暨康復科接受診治，期間分別接受了兩個療程的語言治療、兩個療程的職業治療，以及兩個療程的物理治療，其後亦獲安排在啟智中心接受後續康復訓練和特殊教育。
衛生局稱，患者小朋友自一歲半起，一直在仁伯爵綜合醫院檢查。 （資料圖片）
「天使綜合症」為基因病
衛生局稱， 要強調的是，「天使綜合症」(Angelman Syndrome)是一種罕見的基因病，為第15號染色體異常所導致，發病率在1/12,000 —20,000。「天使綜合症」主要影響小朋友的神經系統，表現為發展遲緩，包括智力以及運動等方面的發展障礙；並且可能出現小頭畸形及癲癇發作，至今仍沒有治癒的方法。
由衛生局、教育暨青年局和社會工作局組成的兒童早療協作組，已和該家長聯繫，進一步了解該小朋友的情況，確保持續為其提供適切的早期治療和教育。
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