2014年夏天風靡全球的「冰桶挑戰」, 在當時的名人效應下瞬間引起一股追隨熱潮,不少明星、政治人物及各界公眾人物紛紛參與,這項活動最終為漸凍症協會(ALSA)籌獲1.15億美元(約澳門幣9.17億元)捐款。近日,協會資助的一個研究團隊宣布,由於這筆經費,研究團體極有可能找出了漸凍症的致病基因,讓漸凍症的治療有了突破性的發展。
兩年前,全球民眾紛紛參與「冰桶挑戰」,為漸凍人群體獻愛心。 (美聯社圖片)
在募得的捐款中,有8,000萬美元用來投入研究用途,其中一項全球研究計劃名為「ProjectMinE 」,目的是透過基因排序,尋找與漸凍症相關的基因,他們計劃蒐集15,000名漸凍症患者的基因,及7,500非患者的基因組測序,其中每人的基因組測序需要2,000美元,在「冰桶挑戰」的捐款中,ALSA撥出100萬美元予「ProjectMinE」。
漸凍症協會近日宣布,「ProjectMinE」已取得重要突破,發現一個名為NEK1的基因變異,可能就是造成漸凍症的病因。NEK1基因扮演多個角色,包括維持神經元細胞骨架、調節線粒體膜等,而這些功能都與漸凍症有關。
研究人員在1,000個漸凍症家庭基因中發現NEK1,並進一步比對其他患者基因,確認了NEK1變異在北美及歐洲3%的患者身上找到,這已是目前與漸凍症最相關的遺傳成因。這項研究結果也發表在《自然-遺傳學》期刊。專案的發起人穆勒表示,「很高興找到了NEK1基因變異,這使我們朝向終極目標邁出了一大步,也就是「從地表上根除漸凍症」。
朱克伯格接受美國紐澤西州長的挑戰,成功挑戰後,並點名比爾蓋茨。(互聯網圖片)
「冰桶挑戰」功不可沒
漸凍症全稱為肌萎縮性脊髓側索硬化症, 是由中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致, 由於上、下運動神經元退化和死亡, 肌肉逐漸衰弱、萎縮, 最後, 大腦完全喪失控制隨意運動的能力。英國物理學家霍金便是罹患該病。在2014年7月起發起的「冰桶挑戰」活動中,不少文體明星、政治人物都投身其中,呼籲社會各界更多關注漸凍人群體,連臉書創始人朱克柏格、微軟創辦人比爾蓋茨、當紅歌星泰勒斯威夫特等都相繼參與,為公益獻身。當時不乏反對的聲音,評價這是一場公眾人物的作
英國物理學家霍金為肌萎縮性脊髓側索硬化症患者。 (互聯網圖片)